تحليل BCR-ABL؛ تعرف على أهم المعلومات عن اختبار صبغي فيلادلفيا

تحليل BCR-ABL؛ هو أحد الاختبارات التي تجري عن طريق استعمال نقي العظم أو الدم الكامل. و تستعمل في كشف العديد من الاضطرابات في الصبغيات. تعرف على ما هو bcr واطلع على أهم المعلومات عن اختبار صبغي فيلادلفيا، بالإضافة إلى أهم أنواع هذا التحليل، وأهم المخاطر التي قد تحصل عندما نريد إجراء هذا الاختبار.

ما هو bcr ونظرة عامة عنه

الكروموسومات هي المكونات الجينية لخلايا الإنسان. و الجينات عبارة عن قطع من الحمض النووي تنتقل من الأب و الأم، و تحتوي على معلومات تحدد خصائص الفرد مثل الطول و لون العين. يوجد في كل خلية بشرية 46 كروموسوماً مقسمة إلى 23 زوجاً. يتم توريث زوج واحد من الكروموسومات من الأب والزوج الآخر موروث من الأم.

إن bcr-abl test يكشف عن طفرة ناتجة عن مزيج من جينين BCR و ABL. و يُعرف أيضاً باسم جين الاندماج والذي يرمز بروتيناً غير طبيعي يشارك في تطوير الأورام المكونة للدم أي ابيضاض الدم النقوي المزمن، و نوع من الابيضاض اللمفاوي الحاد.

يُعرف الكروموسوم 22 الذي تم تغييره والذي يحتوي على جين نسخة BCR-ABL باسم صبغي فيلادلفيا نسبة إلى المدينة التي تم اكتشافه فيها. و يحتوي جين BCR-ABL على طفرة غير موروثة من الوالدين. إذ إنها طفرة جسدية مما يعني أنها لا تورث وتأتي لاحقاً في الحياة.

تم العثور على جين BCR-ABL1 في الأشخاص المصابين بسرطان الدم وسرطان نخاع العظام وخلايا الدم البيضاء. وتم العثور على هذا الجين في جميع مرضى ابيضاض الدم النقوي المزمن CML تقريباً. و تم العثور على عليها أيضاً في بعض المرضى الذين يعانون من ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد (ALL)، وفي حالات نادرة ابيضاض الدم النقوي الحاد.

وصف موجز لتحليل BCR-ABL

أسماء أخرى للتحليل	BCR/ABL _ bcr-abl Oncogene _ فيلادلفيا كروموسوم _ BCR-ABL1 Fusion _ مراقبة CML _ مقاومة مثبط Tyrosine Kinase
الهدف منه	تحديد الطفرات المكتسبة من BCR-ABL1 المرتبطة بمقاومة مثبطات التيروزين كيناز (TKI)، في المرضى الذين يعانون من سرطان الدم النقوي المزمن (CML)، ونوع من سرطان الدم الليمفاوي الحاد للخلايا البائية.
العينة	الدم الكامل أو نخاع العظام، و التجميع في الأنبوب ذو اللون الوردي (أنبوب EDTA)
معايير رفض العينة	مصل أو بلازما الدم و العينات التي تم جمعها و حفظها في مضادات التخثر بخلاف EDTA و العينات المجمدة.
مدة الاختبار	21 يوم.
المنهجية	يستخدم الدم الكامل لعزل الحمض النووي الريبي. و يتم استخدام تفاعل النسخ العكسي و البوليميراز المتسلسل (RT-PCR) لاكتشاف المتغيرات في جين ABL1.

اقرأ أيضاً: تحليل الكرياتينين Creatinine Test

أنواع تحليل bcr-abl

تتوفر عدة أنواع من تحليل BCR-ABL، بما في ذلك:

خلوي (تحليل الكروموسومات أو التنميط النووي)

يفحص هذا الاختبار الكروموسومات تحت المجهر لاكتشاف التشوهات الهيكلية و/أو العددية. كروموسوم فيلادلفيا على سبيل المثال، هو نسخة صغيرة غير طبيعية من الكروموسوم 22 الذي ينتج عن تبادل أو نقل المواد بين الكروموسومات 9 و 22. إذ يتم زراعة الخلايا من عينة الدم أو نخاع العظام (الخلايا الجذعية) في المختبرات وفحصها، ومعرفة ما إذا كان كروموسوم فيلادلفيا موجوداً.

التألق في الموقع و التهجين (FISH)

عندما يكون التسلسل الجيني المستهدف موجوداً تتوهج المجسات ذات الصبغة الفلورية. و تتوافر نتائج اختبار FISH بشكل أسرع من تحليل الكروموسوم التقليدي.

الاختبار الجيني الجزيئي (النوعي أو الكمي)

تكتشف اختبارات تفاعل البوليميراز المتسلسل النوعي والكمي (PCR). و تحدد أنماط الحمض النووي الريبي BCR-ABL1 في خلايا سرطان الدم المعزولة من عينات الدم أو نخاع العظام. يمكن لهذا الاختبار الكشف عن طفرات صغيرة جداً حتى عندما لا يكون جين فيلادلفيا مرئياً في خلايا نخاع العظام، باستخدام تقنيات أقل حساسية. وهذه الطريقة مهمة مثل تحليل الكروموسوم أو FISH.

طريقة تسلسل الحمض النووي

من المعروف أن الطفرات الثانوية في BCR-ABL1 تسبب مقاومة العلاج. و يمكن استخدام طرق تسلسل الحمض النووي من أجل الكشف عن هذه المشكلة.

اطلع على: تحليل السكر التراكمى HBA1C

متى يتم إجراء تحليلBCR-ABL؟

قد تكون هناك حاجة إلى إجراء تحليل bcr-abl، عندما يكون لدى الشخص تحاليل دموية سيئة و/أو أعراض خاصة بسرطان الدم النخاعي المزمن (CML) أو ربما سرطان الدم الليمفاوي الحاد المعروف بـ (ALL)، و تشمل هذه الأعراض:

إعياء.
فقدان الوزن.
التعرق في الليل (التعرق المفرط أثناء النوم).
عدم الراحة في المفاصل.

كيفية أخذ عينات تحليل BCR-ABL وماذا يتضمن

قد يتم bcr-abl test عبر أخذ عينة دموية أو خلايا من نقي العظم.

عينة دم

يتضمن فحص الدم أن يقوم الطبيب بسحب الدم من وريد في الذراع بإبرة صغيرة. و بعد إدخال الإبرة سيتم جمع كمية صغيرة من الدم في أنبوب (يحتوي مادة تخثر EDTA) أو قنينة. و يستغرق هذا عادة ما يقارب من خمس دقائق.

خزعة نخاع العظام

إذا كان الطبيب سوف يقوم بأخذ عينة من نقي العظم لفحصها، فتكون أهم 10 خطوات لأخذ خزعة نقي العظم:

اعتماداً على العظم الذي سيتم السحب منه سوف يستلقي المريض على الجانب أو المعدة.
يتم استخدام عظم الورك في غالبية اختبارات نخاع العظام.
سيتم تغطية جسم المريض بالشانات المعقمة بحيث تكون المنطقة المحيطة بموقع أخذ الخزعة فقط مرئية.
يتم استخدام مطهر لتنظيف الموقع.
سوف يتم حقن محلول مخدر للمريض.
سيأخذ الطبيب العينة بعد تخدير المنطقة.
خزعة نخاع العظم تتضمن إدخال إبرة عبر العظم و استخراج سوائل و خلايا نقي العظم.
عند إدخال الإبرة قد يشعر المريض بألم حاد و لكن قصير.
تتضمن خزعة نخاع العظم استخدام أداة خاصة تلتف في العظم لاستخراج عينة من نسيج نخاع العظم.
سيضع الطبيب ضمادة على موقع الأخذ بعد الانتهاء.

شاهد كذلك: التنظير الهضمي العلوي

مخاطر تحليل BCR-ABL

ينطوي فحص الدم في تحليل BCR-ABL على مخاطر قليلة جداً. و قد يشعر المريض بألم بسيط أو كدمات في مكان إدخال الإبرة، لكن معظم الأعراض تهدأ بسرعة.

قد يواجه المريض تيبساً أو وجعاً في موقع الحقن بعد اختبار نقي العظم. و هذا عادة ما يزول في غضون أيام قليلة. و لتخفيف الألم قد يوصي الطبيب أو يصف مسكناً مثل باراسيتامول أو مسكن قوي في حالات نادرة مثل ترامادول.

تفسير نتائج تحليل BCR-ABL

لمعرفة نتيجة تحليل bcr-abl نجد أنه قد يتم تشخيص وجود جين طافر بالإضافة إلى عدد غير طبيعي من خلايا الدم البيضاء، على الأرجح عند الإصابة بسرطان الدم النخاعي المزمن (CML) أو سرطان الدم الليمفاوي الحاد (ALL). و قد يؤثر علاج هذه الأمراض في نتيجة الاختبار ويتم أحياناً إجراؤه للتأكد من فعالية العلاج. ويمكن تفسير نتائج تحليل BCR-ABL على الشكل الآتي:

ارتفاع مستويات BCR-ABL قد يعني هذا أن علاج المرض لا يعمل أو أن الجسم طور مقاومة لمثبطات التيروزين كيناز ( TKI ) المستخدمة في علاجها.
انخفاض مستويات BCR-ABL قد يدل ذلك على أن علاج المرض فعال وأن المريض يستجيب للعلاج.
لم تتغير مستويات BCR-ABL قد يشير هذا إلى أن المرض تحت السيطرة و لم يصل لمراحل الخطورة.

لماذا قد يتم إعادة تحليل BCR-ABL عدة مرات؟

قد يطلب الطبيب إعادة تحليل BCR-ABL على أساس منتظم لمعرفة ما إذا كان المريض قد طور أي تشوهات جديدة في الكروموسومات، لأنه كثيراً ما يتم ملاحظة تغييرات إضافية مع تقدم المرض.

ماذا تعني إيجابية تحليل BCR-ABL عند شخص لا يتلقى أية علاج؟

يعني ذلك أن المريض في الغالب قد يكون مصاباً بابيضاض الدم النقوي المزمن.

هل من مضاعفات إجراء اختبار bcr-abl الموت؟

لا يؤدي هذا التحليل إلى اختلاطات كثيرة، حيث تقتصر مضاعفاته على الألم.

كيف يمكن الوقاية من الشعور بالألم أثناء أخذ خزعة نقي العظم للاختبار؟

إذا تم تخدير المريض بشكل كامل أي تخدير عام، فإنه لن يشعر بأية ألم أثناء الإجراء.

اقرأ المزيد:

تحليل BCR-ABL؛ من التحاليل المهمة التي تكشف بشكل أساسي عن الإصابة بأمراض الدم، مثل ابيضاض الدم النقوي المزمن أو أحد أنواع ابيضاضات الدم اللمفاوية الحادة، و يجب الانتباه إلى أن يتم أخذ خزعة نقي العظم للاختبار بيد طبيب خبير، لكي لا يحصل إصابات للأعصاب أو الأوعية التي تغذي المنطقة.